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时间:2017-06-04 23:12:07 编辑:3721健康网 来源:未知
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导读:什么是唐氏综合症筛查呢?父亲的年龄会对胎儿基因畸变的风险产生影响,但是目前标准的唐氏综合症筛查方法并没有将这一因素考虑在内。下面小编为你介绍什么是唐氏综合症筛查。 3721健康网(http://www.jk3721.com)

什么是唐氏综合症筛查

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目前标准的早期妊娠唐氏综合症筛查方法是组合检测法。这种方法通过将孕妇血清标志物、超声测量的胎儿颈部透明带(后颈的部分组织)和孕妇年龄三项数据代入一个算法中进行计算,来评估婴儿基因畸变的可能性。

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众所周知,随着女人年龄的增长,她怀的胎儿发生基因畸变的几率也随之增加。唐氏综合征是卵子中多了一条21号染色体造成的。因为卵细胞中蛋白质随着时间变质,这种错误更有可能发生在年老的卵细胞中。

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然而,唐氏综合症筛查算法没有考虑在内的是:多余的遗传物质也会依附于精子的21号染色体上。科学家们认为,5%-10%的唐氏综合症病例归因于父亲,有一些科学家认为这个比例可高达20%。随着男人年龄增加,他们的孩子患有唐氏综合症的风险也会增加——男人的年龄越大,那么精子形成的过程越容易出错,从而导致出现多余的染色体这样的错误。2003年,从一项纽约人健康测试数据中发现:对于年龄大于40岁的父母,父亲的原因导致唐氏综合症的比例高达50%。 http://www.jk3721.com

遗传畸变不再只是女人单方面的问题,夫妇生孩子越来越晚这一现象使得这一点更加值得注意。 http://www.jk3721.com

在某种程度上,因为对父亲年龄的研究不够深入,还不足以将其作为唐氏综合症的一个风险因素,所以这种组合检测法只将母亲的年龄考虑在内。长期以来,父亲的年龄只在相对罕见的基因畸变疾病中被认为是病因,像Klinefelter综合征,软骨发育不全和侏儒症。随着研究表明父亲年龄可能是较常见疾病如孤独症、精神分裂症的一个影响因素,才使它在过去十五年左右开始得到更多关注。

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但是为什么没有更多的人关注这一点呢?人们对母亲因素的兴趣仍然高于对父亲的。若要转变这种思维,仍需要很长的时间。 3721健康网(http://www.jk3721.com)

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医学界还没有做出“高龄父亲”的定义。海尔格·托列略和珍妮·梅克合着了高龄父亲遗传咨询指南。一些研究中所参考的男性高于40岁,一些高于50岁,有的高于35岁,虽然研究表明,40岁以上男性对胎儿的影响最值得注意,但是年轻父亲可能也对胎儿有较大影响。这也许是因为与年老的父亲相比,在精子形成的过程中,非常年轻的父亲更有可能发生同样的突变。一项最近的研究表明,20岁的父亲生出唐氏综合症孩子的可能性是40岁父亲的两倍。

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但是我们对父亲年龄的影响还不够了解,那么很难判断现行的唐氏综合症组合检测法真正的精确度。一名49岁的女性怀有的宝宝患有唐氏综合症的几率为九分之一——但她的伴侣是24岁还是64岁会对这一几率造成什么样的波动,目前的检测还不能做出解释。而且通常女性的伴侣年龄都比她们大,在这种组合检测法中,父亲年龄是否已影响了这个风险几率,现在还不清楚。 健康养生

这需要把那些拥有20多岁伴侣的49岁女性和有30岁伴侣的49岁女性放在一起比较,以此类推,观察会有什么不同点。

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最精准的风险评估方法将会把父母双方的因素都考虑在内,并根据父母双方的年龄组合来调整。是一个与父亲与母亲都相关的问题。这不再只是其中一方的事情了。 3721健康知识网www.jk3721.com生活健康小帮手

最重要的是,我们并没有头绪怎样评估父亲年龄的影响。那些进行筛查并且解读病人结果的医学专家也不理解。我觉得这方面是很受忽视的,很多妇产科医生对产前筛查并不是十分了解。医生没有时间,而且他们的知识也不是那么全面。那些拥有遗传顾问的诊所在这类问题上做的最好。

近几年,一些医生已经抛弃组合检测法和其他侵入性筛查技术,更倾向于用一种新型的无创产前检测方法。这种方法通过母体血液中的胎盘细胞来检测胎儿的染色体异常。随着这种检测方式的使用越来越广泛,基于年龄的风险检测方法也许会被淘汰。无创产前检测比组合检测法更加精确:相对于组合检测法82%-87%的检测率,这种方法的检测率为93%;而且可以在怀孕第十周就进行检测。更重要的是,这种检测方法不依赖任何算法来进行风险评估,和父母的年龄也都无关。在美国,这种无创产前检测已作为组合检测的替代品来使用,尽管它并不属于医保范畴。

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与精子和卵子有关的过时观念在临床实践中仍然存在,比如唐氏筛查的组合检测法。当筛查检测只把女性的年龄考虑在内时,就会产生只有女性年龄与基因畸变有关这种错误观念——女性的卵子随着时间开始衰退,就如同超市货架待售的商品,但男性随着年龄的增长仍然能产生新的、健康的精子。 http://www.jk3721.com

研究已经否定了这种观点,男性在年纪大时产生的精子携带更多的变异,而且数量在减少。精子形成时受损的可能性很大,它就像机器,会随着时间生锈。

与此同时,科学家们仅仅初步明白了男性年龄对精子的影响。“我们只是看到了冰山一角,尚不知道这其中,父亲年纪带来的其他影响还有什么。 3721健康知识网www.jk3721.com生活健康小帮手

唐氏综合症的表现 3721健康知识网www.jk3721.com生活健康小帮手

1、智力低下:为轻、中度,多数是中度精神发育迟滞,其智力随着年龄的增长而逐步降低,年龄从1岁增长至10岁,其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为,在青少年期智商(IQ)相对稳定,以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素,在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同,一般来说,三体型者最严重,易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯,为特殊教育训练提供较好条件,虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平,但适应能力可有明显的改善,有一定的生活自理和劳动能力。 www.jk3721.com

2、语言发育障碍:患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁,95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。 3721健康网www.jk3721.com

3、行为障碍:大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,可进行简单的劳动,少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为,某些则显示畏缩倾向,伴有紧张症的姿势。 健康饮食

4、运动发育迟缓:患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳。 生活小常识

5、生长发育障碍:先天愚型患者母体妊娠期较短,平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短l~3cm,头围基本正常,双顶径在正常范围,前后径相对较短,枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽,闭合迟,常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深,吸吮、吞咽十分缓慢,甚至完全不能,故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。 www.jk3721.com普及健康知识

6、特殊的外貌:双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节,40%患儿有通贯掌。跖纹中,拇趾球区胫侧弓状纹,拇趾与第二趾指间距大,关节韧带松弛或见肌张力低。

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7、约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病。

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唐氏综合症的并发症 生活小常识

唐氏综合征患者伴随有器官畸形变异的机率也较高,但并非所有并发症都会出现,也有完全没有并发症的例子。 健康饮食

消化器官畸形,如先天性食道闭锁症,十二指肠狭窄,锁肛等。 www.jk3721.com普及健康知识

先天性心脏病,患病比率高达40%,尤其是心内膜不全比例较高,通常如果不进行早期治疗会有致命危险。 健康知识

白内障,患病率为2%、急性白血病,患病率为1%、环轴间接不稳定性,患病率2-3%、甲状腺疾病,患病率3%、点头癫痫,患病率10%;一时性骨髓异常增生症、眼异常,由角膜,水晶体异常引发近视,远视,散光等浸出性中耳炎,容易在内耳积蓄液体引发耳炎,影响听觉。 3721健康网www.jk3721.com

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